北京夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公都是独生子女，没有兄弟姐妹，做这个检测有必要吗？

有必要。隐性遗传病的致病基因可能在家系中隔代传递，即使您和配偶没有兄弟姐妹，双方仍可能各自携带相同隐性致病基因。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估600+种严重隐性遗传病的共同携带风险，结果可明确后代25%的发病概率。

我在北京，这个检测必须夫妻一起去医院抽血吗？

是的，需要夫妻双方同时采样，各采EDTA抗凝血≥2mL。我们建议夫妻一同到合作医院或采血点完成样本采集，这样能同步启动检测流程。如果一方先做、另一方后做，会延长报告周期（标准7-10个工作日）。您可以在北京当地合作医疗机构预约，具体地址可咨询客服。

检测会查我和老公的线粒体遗传病吗？

本检测主要针对常染色体隐性遗传和X连锁隐性遗传病，线粒体遗传病（母系遗传）不在标准分析范围内。因为线粒体变异检测需要专用生信流程，且很多线粒体疾病表型复杂，我们建议如有线粒体病家族史，单独咨询遗传门诊。

我和老公在北京，报告阴性但医生建议做NIPT，为什么？

夫妻版WES检测覆盖600+种隐性单基因病，但无法检测染色体疾病（如21三体）、新发突变或深部内含子变异。NIPT专门筛查胎儿染色体异常，两者互补。建议在北京孕期常规做NIPT，并结合唐筛和超声，全面评估胎儿健康。

采样后如果需要重抽血，会额外收费吗？

如果因样本质量问题（如溶血、凝血、DNA量不足）导致检测失败，我们会免费通知您重新采样一次，不额外收费。但若因个人原因需要更换或补做其他检测项目，则按项目标准另行收费。建议采样时确保采足2mL抗凝血。

相关搜索